RAKYATSULBAR.COM – Talasemia, penyakit kelainan darah genetik, menjadi salah satu masalah kesehatan yang terus meningkat di Indonesia. Penyakit ini terjadi karena tubuh tidak mampu memproduksi hemoglobin atau sel darah merah dalam jumlah yang cukup, yang berfungsi mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Akibatnya, penderita mengalami anemia kronis yang dapat memengaruhi kualitas hidup mereka.
Penyebab dan Jenis Talasemia
Talasemia disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi produksi hemoglobin. Ada dua jenis utama berdasarkan rantai protein hemoglobin yang terkena: Talasemia Alfa yang melibatkan kelainan pada gen rantai alfa, dan Talasemia Beta, yang melibatkan rantai beta.
Penyakit ini juga dibagi menjadi tiga tingkat keparahan:
- Talasemia Minor, biasanya tanpa gejala atau hanya gejala ringan.
- Talasemia Intermedia, dengan gejala anemia sedang yang tidak selalu memerlukan transfusi darah.
- Talasemia Mayor, kondisi berat yang memerlukan transfusi darah seumur hidup.
Gejala dan Dampak Talasemia
Gejala talasemia meliputi lemas, kulit pucat atau kuning, pembengkakan perut akibat pembesaran hati dan limpa, deformitas tulang, serta pertumbuhan yang terhambat pada anak-anak. Talasemia berat dapat mengganggu aktivitas sehari-hari dan menimbulkan beban psikologis serta ekonomi bagi keluarga penderita.
Diagnosis dan Pengobatan
Talasemia didiagnosis melalui tes darah, termasuk hitung darah lengkap (CBC), elektroforesis hemoglobin, dan analisis genetik. Untuk penderita dengan gejala berat, pengobatan meliputi:
- Transfusi darah rutin untuk meningkatkan kadar hemoglobin.
- Terapi kelasi besi guna mengurangi kelebihan zat besi akibat transfusi.
- Transplantasi sumsum tulang, solusi potensial bagi kasus berat.
- Penderita talasemia ringan biasanya tidak memerlukan pengobatan, namun tetap perlu pemeriksaan rutin untuk memantau kondisi mereka.
Langkah pencegahan talasemia dapat dilakukan melalui konseling genetik dan skrining pranikah. Pasangan yang memiliki risiko membawa gen talasemia dapat mengambil langkah pencegahan sebelum memiliki anak.
